Årsager til erhvervet døvblindhed

Usher syndrom er klart den hyppigste årsag til erhvervet døvblindhed blandt unge og yngre. Der er forskellige varianter af Usher syndrom, men fælles for dem er, at man fødes med nedsat eller ingen hørelse og får et gradvist dårligere syn igennem livet.

Usher syndrom er en arvelig sygdom, der optræder som en kombination af et høretab, der kan variere fra moderat hørenedsættelse til egentlig døvhed, og øjensygdommen retinitis pigmentosa, også kaldet RP, der gradvist ødelægger øjets nethinde. Høretabet er sensorineuralt, hvilket vil sige, at det skyldes en forandring i den del af det indre øre, der kaldes sneglen (eller cochlea). Usher syndrom deles op i tre typer, Usher I, Usher II og Usher III.

Man regner med, at der er en forekomst af Usher syndrom (af alle tre typer tilsammen) i Nordeuropa på mellem 3,5 og 6,2 per 100.000 indbyggere. En dansk undersøgelse i 1997 viste en forekomst på 5 per 100.000, svarende til omkring 270 personer.

Personer med denne type Usher syndrom er født døve, hvilket typisk opdages i løbet af de to første leveår. De vil som udgangspunkt få implanteret Cochlear Implant. De får endvidere allerede i den tidlige barndom synsforandringer pga. RP, typisk først i form af natteblindhed og begyndende synsfeltindsnævring.

Et fremtrædende træk ved Usher syndrom type I, som adskiller denne type fra Usher II og til dels Usher III, er et medfødt balanceproblem som skyldes nedsat vestibulærfunktion, hvilket vil sige, at balanceorganet i det indre øre ikke fungerer normalt.

Personer med Usher II er født hørehæmmede i moderat til svær grad, dvs. med en gennemsnitlig hørenedsættelse, der ligger mellem ca. 40 og 95 dB. De understøtter deres hørerest med et høreapparat, og de vokser derfor oftest op med dansk som modersmål. De har ikke de samme balanceproblemer som gruppen af Usher I, fordi Usher II normalt ikke medfører nedsat vestibulærfunktion.

Hørenedsættelsen er symmetrisk, dvs. en undersøgelse af hørelsen giver samme resultat for begge ører. Personer med Usher II hører dybe toner og dybe lyde bedst, mens høje toner og høje lyde høres dårligt eller ofte slet ikke kan høres.

Usher III-gruppen består af personer, der er født med nogenlunde normal hørelse, men som får et gradvist og fremadskridende høretab, udvikler RP og eventuelt også får balanceproblemer. Det begyndende høretab kan ofte konstateres ved en høreundersøgelse allerede i småbørnsalderen, og det antages, at høretabet er tilstede allerede fra fødslen. Usher III kan føre til døvhed allerede i ung voksenalder.

Fælles for typerne af Usher syndrom er som nævnt tilstedeværelsen af retinitis pigmentosa (RP). Det er fællesbetegnelsen for en række forskellige men beslægtede fremadskridende øjensygdomme, der langsomt ødelægger nethinden.

Nethinden er den bageste del af øjet, og det er herfra synsindtrykkene, som kommer ind gennem pupillerne, sendes videre til hjernen. RP kan derfor ende med total blindhed, men det er ualmindeligt, at total blindhed (hvis den indtræder) indtræder tidligere end ved 60 år.

Der kan optræde en del forskellige symptomer i forbindelse med RP, og der kan være forskel på, hvordan og hvor hurtigt RP udvikler sig i de forskellige typer af Usher syndrom, ligesom der kan være store individuelle forskelle hos personer med samme type Usher.

Nogle typiske symptomer ved RP er:

• Natte- og mørkeblindhed: Dette er ofte det første synlige symptom på RP. Personen har vanskeligt ved at orientere sig i mørke, og støder fx ofte ind i ting i dårligt oplyste omgivelser.
• Synsfeltindskrænkning: Begynder med blinde pletter i det perifere syn, der efterhånden breder sig og resulterer i et meget indskrænket synsfelt, det såkaldte kikkertsyn eller tunnelsyn. Det svarer til at kigge gennem et rør eller en kikkert (bortset fra at synsindtrykkene ikke bliver forstørret!) Af ukendte årsager standser indskrænkningen af synsfeltet ofte ved omkring 10 graders synsfelt i op til 10-15 år.
• Lysoverfølsomhed: Mange personer med RP oplever blænding i kraftigt lys fra fx sne, solskin, skarpt kunstlys eller genskin fra en væg, tavle, bordplade eller lignende.
• Nedsat skarpsyn: Synsstyrken i den centrale del af synsfeltet, der ofte er det eneste resterende synsfelt, kan også aftage med tiden.
• Adaptationsproblemer: Øjet kan få sværere ved at vænne sig til den lysforandring, som forekommer, når man går fra et dårligt oplyst rum til et stærkt oplyst rum eller omvendt. Omstilling til nye lysforhold tager længere tid, måske adskillige minutter.
• Nedsat kontrastsyn: Mange får problemer med at skelne mellem små kontraster, eksempelvis mellem lysegrå og hvid. En hvid tallerken på et lysegråt bord kan således være vanskelig at se.
• Nedsat farvesyn: RP påvirker farvesynet, og det bliver sværere at skelne pastelfarver.
• Grå stær: Mange personer med RP får tilstødende øjenlidelser som fx grå stær, som er en uklarhed i øjets linse, som slører synet.

RP udvikler sig oftest symmetrisk, altså at begge øjne rammes ens (bortset fra eventuelle tilstødende problemer som fx grå stær, som kan ramme hvert øje forskelligt). Der er i øjeblikket ingen behandling mod hverken RP eller Usher syndrom som sådan.

Alle får problemer med hørelsen, hvis vi bliver gamle nok. Denne hørenedsættelse kaldes også presbyacusis. Hvorfor nogle får problemerne før andre kan især afhænge af, hvorvidt man har færdedes i støjfyldte miljøer igennem livet. Indflydelsen fra faktorer som kost og rygning undersøges også i disse år.

I den vestlige verden har 20 % af den voksne befolkning så stor en hørenedsættelse, at de selv er opmærksomme på problemet. Langt de fleste af disse har en aldersbetinget hørenedsættelse. Denne form for hørenedsættelse er ikke arveligt betinget. Der er muligvis flere forskellige faktorer, der betinger, at hørelsen bliver dårligere med alderen. Den væsentligste årsag er, at nervecellerne og nervebanerne har en indbygget, begrænset levetid, dvs. flere og flere går til grunde, jo ældre personen bliver.

Undersøgelser i Danmark og England viser, at 35 % af de 50-70 årige selv føler, at de har vanskeligt ved at høre, og det bekræftes ved undersøgelse af deres hørelse. I aldersgruppen 70-80 år er det 50 %, der hører dårligt - mændene lidt dårligere end kvinderne.

Hørelsen er en del af vores nervesystem. Hørebanerne består af en mængde nerveceller og nervetråde, som begynder i hårcellerne i det indre øre. Der er mange millioner af dem, når vi bliver født. Livet igennem går flere og flere af dem til grunde, bare fordi tiden går. De nerveceller og de funktioner i hørebanerne, der går til grunde, kan ikke erstattes.

I øret er det de nerveceller, der registrerer de lyse toner, der først går til grunde, dvs. lydene i det høje register. Det er derfor, ældre ikke kan høre fuglesang og ringklokke. Det er også grunden til, at ældre får problemer med at følge en samtale i baggrundsstøj. Mange af lydene i det talte sprog ligger nemlig i det højeste register, og evnen til at skelne de forskellige sproglyde ("bogstaver") fra hinanden hænger således sammen med evnen til at høre lyde i dette register.

(Bygger på en artikel af overlæge Bo Walter).

Aldersrelateret makuladegeneration, senil makuladegeneration – eller med et misvisende navn "forkalkninger på nethinden" – er langt den hyppigste årsag til synssvækkelse hos ældre i Danmark og i hele den vestlige verden.

Diagnosen er sammensat af makula og degeneration. Makula er latin og betyder "plet". Der hentydes her til den gule plet i nethinden, hvor sansecellerne danner den tætteste mosaik og hvor synet derfor er skarpere end i noget andet område. Makula er stedet, hvor sygdommen er lokaliseret. Degeneration betegner en svækkelse eller ødelæggelse af væv.

Det medfører, at evnen til at modtage synsindtryk i den gule plet er svækket. Ved fremskredent synshandicap kan det man ser på, fx ansigter, helt forsvinde og man ser kun det, der er udenom. I sjældne tilfælde kan man se ting, der slet ikke eksisterer, fx farvede figurer og sorte pletter.

Ud over alderen er der ingen sikker forklaring på årsagen. Arvelighed spiller en vis, men endnu uafklaret rolle. Ernæringsforhold har ikke i de hidtil foretagne undersøgelser haft nogen betydning. Derimod er sygdommen hyppigere hos kvinder end hos mænd. Det er for nylig i en række uafhængige undersøgelser vist, at rygning øger risikoen for makuladegeneration. Derimod synes kredsløbsforstyrrelser ikke at have nogen afgørende betydning. Det er bl.a. derfor, at navnet "forkalkning" er helt misvisende.

I mange tilfælde er der en glidende overgang imellem de normale aldringsprocesser i nethinden og forstadier til makuladegeneration. Øjenlægen kan iagttage disse vævsforandringer adskillige år, inden synet eventuelt rammes.

Når synet påvirkes, kan det vise sig på flere måder. Det almindeligste er en gradvis synssvækkelse, der fx opleves som besvær med at se små tal og bogstaver. Dette kender de fleste, og man tror, at det blot er et spørgsmål om stærkere læsebriller. Det kommer derfor som en ubehagelig overraskelse, når øjenlægen erklærer, at det ikke er et spørgsmål om briller, men at der er tale om en øjensygdom. Som regel rammes begge øjne, men der kan dog være tale om, at synet på det ene øje er bedre end på det andet.

Sygdommen angriber kun de centrale dele af nethinden. Man bevarer altså det perifere syn, hvilket betyder, at mennesker med makuladegeneration som regel kan færdes frit uden at støde ind i ting. Det er baggrunden for, at øjenlægen næsten altid kan berolige med, at makuladegeneration ikke medfører, at synet mistes helt.

Makuladegeneration kan ikke helbredes, hverken med medicin eller operation. Kun i undtagelsestilfælde kan en laserbehandling tidligt i forløbet forhindre, at sygdommen breder sig. Der forskes overalt i den vestlige verden på at finde behandlinger, heriblandt forsøg med transplantation af nethindeceller.

(Bygger på en artikel af overlæge Thomas Rosenberg).