Det præcise antal mennesker i Danmark, der har et sjældent handicap, er ikke kendt. I National strategi for sjældne sygdomme skønnes det, at antallet er 30-50.000.
National strategi for sjældne sygdomme på Sundhedsstyrelsens hjemmeside
En sygdom skal som tommelfingerregel være konstateret hos færre end 1.000 personer her i landet, for at den regnes for sjælden. Men ud over antallet indgår der en række andre karakteristika, såsom kompleksitet, behov for multidisciplinær indsats og sparsom viden.
I Danmark er der stødt på omkring 800 forskellige sjældne sygdomme. Langt de fleste medfører nedsat funktionsevne af forskellig art. Enkelte sjældne sygdomme kan behandles medicinsk eller med en særlig diæt og kræver ikke nødvendigvis nogen sociale indsatser.
Det samlede anslåede antal på 30-50.000 personer vil svare til, at der i en kommune af medianstørrelse (ca. 43.300 indbyggere) er omkring 350 personer med en sjælden sygdom. Der kan i princippet være tale om 350 forskellige sygdomme, hvor en væsentlig del af disse medfører nedsat funktionsevne - og dermed behov for sociale indsatser i større eller mindre grad.
Antallet af borgere i en kommune med et bestemt sjældent handicap vil, i sagens natur, være meget begrænset, og muligheden for at opnå viden, rutine og erfaring er tilsvarende begrænset. Det medfører en særlig udfordring for de fagpersoner, som skal vurdere behovet for støtte og finde frem til de rette indsatser til den enkelte person med et sjældent handicap.